Was ist Phenylketonurie (PKU)?
PKU wird durch ein defektes Gen, rezessiv vererbt. D.h. beide Eltern müssen Gen-Träger sein um PKU vererben zu können. Etwa jeder 50zigste in Deutschland hat dieses defekte Gen. Die Wahrscheinlichkeit liegt also bei 1:2500 das zwei Gen-Träger aufeinander treffen. Aber selbst in dieser Konstellation beträgt die Wahrscheinlichkeit bei nur 25 % einer PKU-Erkrankung. Deshalb kommt auf etwa 10000 Neugeborenen eine PKU-Erkrankung.
Jedes Lebewesen benötigt Eiweiss zum Wachsen und zum Lebenserhalt. Der Säugling benötigt ca. 2,1 gr/Kg Körpergewicht, und der Erwachsene ca.0,7 gr Eiweiss pro Kg Körpergewicht. Eiweiss besteht aus bis zu 20 verschiedenen Bausteinen, je nach Lebensmittel. Einer davon ist Phenylalanin (Phe), das unterschiedlich anteilig, praktisch in jedem Lebensmittel vorhanden ist. Täglich nehmen wir 5 bis 50 mal mehr Phenylalanin auf, als der Körper eigentlich benötigt. Das überschüssige Phe wird beim Gesunden in der Leber durch ein Enzym in andere Stoffe umgewandelt, und/oder vom Körper ausgeschieden.
Bei der Phenylketonurie (PKU) fehlt diese Enzym-Funktion in der Leber ganz oder teilweise, und Phe konzentriert sich im Blut, da es nicht abgebaut wird.
In den ersten Lebensjahren bewirkt ein ständig hoher Phe-Blutspiegel, meistens eine bleibende geistige, und teilweise körperliche Fehlentwicklung.
Heilbar ist PKU nicht, aber sehr gut behandelbar. Gerade im ersten Lebensjahrzehnt während der Gehirnreifung muss eine strenge eiweißarme Ernährung eingehalten werden:
Nicht erlaubt sind Fleisch, Wurst, Fisch, Milch, Käse und normale Getreide-Produkte.
Eingeschränkt erlaubt sind Obst und Gemüse.
Zusätzlich gibt es viele spezielle Eiweissarme Lebensmittel: z.B. Breie, Nudeln, Milch, Flakes, Brot, Brotaufstriche usw.
Ergänzend zur Diät ist es notwendig, mehrmals täglich ein Nahrungsergänzungs-Pulver aufzunehmen. Dieses Pulver enthält Eiweiss (natürlich ohne Phenylalanin), Mineralien, Vitamine und Spurenelemente die nicht über die natürliche Nahrung aufgenommen werden.
Zur Kontrolle, werden je nach Alter, alle paar Wochen ein paar Tropfen Blut am Finger (normalerweise) zu Hause abgenommen, und in das Labor geschickt. Von dort erfährt man dann die Phe-Menge im Blut.
Erläuterung von der Dig-PKU
Phenylketonurie - eine angeborene Stoffwechselstörung
In den vergangenen zwei Jahrzehnten hat eine außerordentliche Zunahme an genetischen und biochemischen Erkenntnissen zur Aufdeckung einer Vielzahl von Störungen des Stoffwechsels geführt. Eines von 1000 bis 2000 Neugeborenen kommt mit einer sog. "angeborenen" Stoffwechselstörung, die es von seinen Eltern ererbt hat, zur Welt.
Eine dieser Störungen ist die Phenylketonurie, abgekürzt PKU, die in Deutschland bei einem von etwa 10000 Neugeborenen auftritt. Bei der gegenwärtigen Geburtenrate muss mit etwa 60 Neuerkrankungen pro Jahr gerechnet werden. Schätzungsweise leben mindestens 2500 PKU-Betroffene in Deutschland.
Alle eiweißhaltigen Lebensmittel tierischer und pflanzlicher Herkunft enthalten die Aminosäure Phenylalanin, die zu den "lebensnotwendigen" Nahrungsbestandteilen gehört. Normalerweise erfolgt in der menschlichen Leber in Gegenwart eines Enzyms die Umwandlung von Phenylalanin in eine andere Aminosäure, das Tyrosin. Bei den PKU-Betroffenen ist aufgrund einer genetisch bedingten Störung (Mutation) dieses Enzym gar nicht oder nur teilweise aktiv. Dadurch unterbleibt ganz oder teilweise die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin. Phenylalanin häuft sich in Blut und Geweben an und verursacht eine Hirnschädigung, wenn die PKU nicht in den ersten Lebenswochen entdeckt und sofort der Behandlung zugeführt wird.
In Deutschland und in vielen anderen Ländern gibt es ein "Neugeborenen-Screening", das am 3. bis 5. Lebenstag alle Neugeborenen erfasst. Aus einigen wenigen Blutstropfen kann dann mit einem speziellen Testverfahren schon frühzeitig festgestellt werden, ob ein Baby gesund oder von PKU betroffen ist. Im Verdachtsfall setzen sofort Nachuntersuchungen und dann die Behandlung ein.
Bisher - und sicher auch noch in absehbarer Zukunft - besteht bei der überwiegenden Mehrzahl der Betroffenen die einzige Behandlungsmöglichkeit in einer "phenylalaninarmen Diät". Dabei müssen die Betroffenen auf einen großen Teil der natürlichen Lebensmittel meist ganz verzichten. Lebensmittel, die von Natur aus einen geringeren Eiweißgehalt aufweisen, sind in berechneten und gewogenen Mengen erlaubt. Dazu gehören viele Obst- und Gemüsesorten. Fette und nahezu eiweißfreie Lebensmittel, wie Marmelade und eine Vielzahl von milch- und gelatinefreien Süßigkeiten, bedürfen keiner Restriktion. Doch müssen Brot, Gebäck, Nudeln, Wurst und andere Lebensmittel durch solche ersetzt werden, die als eiweißarme diätetische Lebensmittel in den Handel kommen.
Doch benötigt der menschliche Körper ganz allgemein und der von wachsenden Kindern und Jugendlichen ganz besonders täglich eine bestimmte Menge Eiweiß. Bei den PKU-Betroffenen besteht der "Eiweißersatz" aus speziell für sie hergestellten Präparaten, die alle Eiweißbausteine mit Ausnahme des Phenylalanins enthalten. Diese Erzeugnisse unterliegen strengen Rechtsvorschriften. Sie müssen mit einigen lebensnotwendigen Nahrungsbestandteilen angereichert (Vitamine, Mineralstoffe, Spurenelemente) sein.
Seit der Einführung des Neugeborenen-Screenings in Deutschland sind jetzt mehr als 30 Jahre vergangen. Dadurch liegen viele und langjährige Erfahrungen mit der phenylalaninarmen Diät vor. Es steht heute fest, dass bei strikter Einhaltung der Diät die Betroffenen normal heranwachsen, sich gut entwickeln und als Erwachsene einem normalen Beruf nachgehen können. Nach gegenwärtigem Wissensstand müssen diese besonderen Ernährungsmaßnahmen lebensbegleitend beibehalten werden.
Für Frauen mit PKU ergibt sich eine ganz besondere Situation. Wenn sie sich den Wunsch nach einem Kind erfüllen möchten, müssen sie während der gesamten Schwangerschaft eine strenge phenylalaninarme Diät einhalten, da es andernfalls zur Schädigung ihres Kindes kommen kann. Am Günstigsten ist es, mit der strengen Diät schon vor der Konzeption wieder zu beginnen.
Für die Betroffenen selbst stellt die PKU in mehrfacher Beziehung eine ständige psychische und soziale Belastung dar. Auch die aufgrund neuester Forschungsergebnisse erhobene Forderung nach lebensbegleitender Ernährungsbehandlung wirft neue Fragen auf, die schnellstens einer Lösung zugeführt werden müssen. So gibt es bisher beispielsweise für Erwachsene mit PKU nur in sehr begrenztem Umfang eine Möglichkeit der Weiterbetreuung im Rahmen der Inneren Medizin. Auch benötigen junge Frauen mit PKU während einer Schwangerschaft eine adäquate Betreuung durch Gynäkologen und Stoffwechselexperten.
Am Wichtigsten ist aber die Information, dass bei frühzeitiger Erkennung der PKU und einer konsequenten diätetischen Behandlung die Betroffenen sich völlig normal entwickeln können. Hierzu gibt es jetzt weltweit über 30 Jahre gesammelte Erfahrungen.
Ein großen Teil der Erfahrung versuchen die DIG PKU, Oegast, Alexander Hennig und Gregor Hammerschmidt auf www.pkuboard.info zusammenzutragen und bessere und schnellere Hilfestellung zu leisten zu können.
